Рак яичников - это третий по распространенности рак женской репродуктивной системы. В 75% случаев заболевание выявляется на поздних стадиях, когда опухоль уже распространилась за пределы яичников и достигла брюшной полости, так как при этом виде рака не характерны ранние симптомы или особые признаки, и на сегодняшний день не существует скрининговых тестов, направленных на его раннюю диагностику. Рак яичников может возникнуть в любом возрасте, однако он наиболее распространен у женщин в возрасте 50-60 лет.
Еще несколько лет назад рак яичников считался одним из наиболее агрессивных и тяжело поддающихся лечению видов рака. На сегодняшний день речь все еще идет о сложном заболевании, однако возможности его диагностики и лечения намного улучшились. Благодаря новым революционным методам медикаментозного лечения многим женщинам удается подобрать наиболее точную стратегию лечения, что позволяет замедлить прогрессирование заболевания и повысить шансы на выживание.
Чтобы это стало возможным, необходимо предпринять несколько крайне важных шагов именно в это непростое время - сразу после постановки диагноза. В большинстве случаев рак яичников связан с изменениями в генах BRCA1 или BRCA2. Это наследственные изменения, которые можно выявить с помощью специального анализа крови. Поэтому при постановке диагноза рака яичников в первую очередь следует выяснить, является ли данная пациентка носительницей генетических изменений, так как результаты этого анализа повлияют на выбор лечения для нее.
►Анализ крови на мутации в генах BRCA1/2
Сразу после постановки диагноза рака яичников принято направлять пациентку на генетическую консультацию и анализы. В первую очередь выполняется анализ крови, который называется "анализ на распространенные мутации". Следует отметить, что анализ на распространенные мутации не выявляет все возможные изменения в генах BRCA1/2, а только специфические мутации, о которых известно, что они распространены в Израиле. В этой связи женщины, у которых был диагностирован рак яичников и не было обнаружено распространенных мутаций, имеют право на полное секвенирование генетической панели, включая BRCA1/2. Такое исследование направлено на поиск более редких мутаций в генах BRCA1, либо мутаций в других генах.
►Исследование на генетические мутации в опухоли - тест HRD
Помимо генетического анализа крови с целью выявления изменений, передающихся по наследству, женщинам с диагностированным раком яичников важно также пройти тест на выявление приобретенных (соматических) генетических мутаций в ткани опухоли, включая BRCA1/BRCA2. Это исследование представляет собой проверку на изменения, которые приводят к нарушению способности клеток исправлять поврежденную ДНК, и оно называется "тест на нарушение гомологичной рекомбинации" или HRD. Если у пациентки не было выявлено носительство мутаций в генах BRCA в ходе анализа крови на распространенные мутации, она имеет право на исследование опухоли.
Как и при выявлении генетических изменений в крови, выявление генетических мутаций в ткани опухоли также может иметь значение для выбора лечения.
►Частота генетических изменений у пациенток, больных раком яичников
Среди больных раком яичников в Израиле около 30% женщин - носительницы мутаций в генах BRCA1/2, которые можно выявить с помощью анализа крови, и еще у 25% можно обнаружить генетические изменения в ткани опухоли. Иными словами, примерно у половины пациенток больных раком яичников присутствует генетическая мутация, способная повлиять на лечение.
►Почему так важно выявить эти мутации
В случае, когда рак яичников возникает на фоне генетических мутаций в крови или ткани опухоли, врач может подобрать более точное лечение. Это метод лечения произвел настоящую революцию в сфере терапии рака яичников и позволяет продлить выживаемость, резко снижая риск рецидива заболевания. При этом снижается потребность в проведении комплексной химиотерапии, с которой связаны непростые побочные эффекты.
Важно понимать, что после постановки первичного диагноза сроки проведения генетического тестирования имеют большое значение. Чем раньше будет выполнено исследование, тем скорее можно будет подобрать наиболее подходящее лечение и повысить шансы на его успех. По понятным причинам, после того как озвучен диагноз "рак яичников", женщины зачастую испытывают шок, и их охватывает страх перед неизвестностью. Перед ними встает ряд трудностей и непростых задач, с которыми им придется справляться. И тем не менее, несмотря на сложность ситуации, быстрое проведение генетических анализов имеет огромное терапевтическое и прогностическое значение.
►Какие методы лечения возможны при наличии изменений в генах BRCA
На сегодняшний день существует терапия, индивидуально подобранная на основе генетического профиля. В случае носительства мутации в генах BRCA1/2 (в крови или ткани опухоли) и/или при наличии положительного результата на HRD, пациентке может быть предложен один из препаратов группы ингибиторов PARP, на усмотрение врача. Эти препараты действуют посредством точечной блокировки, затрудняющей размножение опухолевых клеток, в результате чего опухоль больше не может развиваться и выживать, в то время как нормальные клетки организма менее подвержены такому блокированию.
Согласно недавно опубликованным научным исследованиям, которые проводились среди пациенток, страдающих раком яичников с изменениями в генах BRCA1/2 или HRD, получавших лечение ингибиторами PARP, было установлено, что такое лечение замедляет прогрессирование заболевания и снижает уровень смертности по сравнению с женщинами, которые не лечились этими препаратами.
►Генетические анализы для здоровых женщин
Вот уже несколько лет существует рекомендация для всех женщин ашкеназского происхождения (полностью или частично) проходить анализ крови на выявление распространенных наследственных генетических мутаций в генах BRCA1/BRCA2 в рамках больничной кассы и без необходимости в предварительной генетической консультации. Носительницы мутаций в этих генах подвержены более высокому риску заболеть раком молочной железы и раком яичников, поэтому их направляют в специализированные клиники для наблюдения. Выявление здоровых женщин-носительниц BRCA позволяет осуществлять тщательное наблюдение в специализированных клиниках, способствует раннему выявлению рака и принятию мер по снижению риска его развития.
Автор - старший врач и заведующая клиникой носительства мутаций "Нога" при медицинском центре "Шаарей-цедек", а также исследователь генетики рака и старшая преподаватель в Еврейском университете
*Информация предоставлена в качестве бесплатной услуги населению. При содействии компаний AstraZeneca и MSD