Канадская певица Селин Дион отложила гастрольное турне по Европе и отменила концерт в Израиле. На своей странице в инстаграме звезда сообщила, что у нее развился синдром мышечной скованности (тисмонет ха-адам ха-нукше). Эта болезнь вызывает такое сильное затвердение мышц, что человек превращается в живую статую. Эта болезнь неизлечима. Певица сказала, что делает все возможное для облегчения симптомов. Каковы эти симптомы и как лечат этот синдром в Израиле?
После отмены гастролей Селин Дион рассказала о своей борьбе с редкой неврологической болезнью. Речь идет о синдроме мышечной скованности, превращающем человека в живую статую, поскольку движения в пораженных мышцах крайне затруднены.
Селин Дион о себе
Лекарства от этой болезни нет, но 54-летняя певица делает все возможное для облегчения ее проявлений. На своей странице в инстаграме она написала: "Я борюсь с этим расстройством уже долгое время, мне трудно говорить о том, что я пережила. Недавно мне поставили диагноз редкой неврологической болезни - синдром мышечной скованности, который поражает 1 человека из миллиона.
Эта болезнь еще изучается, но именно она вызвала перенесенные мной страдания. Увы, мышечные спазмы влияют на мою повседневную жизнь, мне трудно ходить, и я не могу пользоваться голосовыми связками, чтобы петь. Мне больно сообщать, что сейчас я не в состоянии выехать на гастрольное турне по Европе в феврале. Врачи пытаются помочь мне, а мои дорогие дети меня поддерживают.
Я прилагаю большие усилия под руководством спортивного врача, чтобы восстановить свои силы и способность выступать со сцены. Единственное, что я умею делать, - это петь. Я делала это всю жизнь, и это мое любимое занятие. Я тоскую по своей аудитории и по своим выступлениям".
►Когда мышцы каменеют
Синдром мышечной скованности - это редкое расстройство, сопровождающееся прогрессирующей ригидностью (затвердением) мышц и судорогами. Более часто он встречается у больных диабетом 1-го типа, тиреоидитом (воспалением щитовидной железы), витилиго (нарушением пигментации кожи) и анемией. В спинномозговой жидкости большинства больных обнаруживаются антитела к ГАМК-синтезирующему ферменту, что оказывает влияние на мускулатуру через нервную систему.
Болезнь подразделяется на несколько категорий в зависимости от локализации поражения и его тяжести. Большинству больных - 20-50 лет, женщины болеют в 2-3 раза чаще мужчин.
Симптомы включают затвердение мышц, нарушения подвижности, искривления позвоночника и развитие сколиоза, приступы судорог, вызываемые резкими движениями, шумом или сильными эмоциями, и нарушения походки. Интеллект больных не страдает.
Некоторым больным угрожает смерть от остановки дыхания из-за отказа диафрагмы и межреберных мышц, обеспечивающих возможность дышать. У других нарушается перистальтика пищевода, что затрудняет прием пищи и может вызвать заброс содержимого желудка в легкие, вызывая рецидивирующие аспирационные пневмонии.
У части больных развиваются эмоциональные нарушения, тревожные расстройства, что мешает врачам поставить правильный диагноз - вместо этого больных направляют к психиатрам, но это не психическое, а неврологическое заболевание.
►Диагностика
Для постановки диагноза назначают обследование - электромиографию (EMG). У больных выявляется патологическая электрическая активность мышц, интенсивность которой снижается во сне или после введения средств общей анестезии. Кроме того, диагноз основывается на наличии характерных симптомов.
Симптомы болезни
• Ригидность мышц с ограничением подвижности
• Периодические судорожные приступы, вызываемые резкими движениями, шумом или сильными эмоциями
• Облегчение судорожных симптомов в ходе EMG после внутривенного введения средств общей анестезии
• У некоторых больных выявляются в спинномозговой жидкости антитела к ГАМК-синтезирующему ферменту (anti-GAD), что подтверждает диагноз синдрома мышечной скованности.
При диагностике надо исключить другие заболевания, вызывающие схожую симптоматику, например болезнь Паркинсона и ряд других расстройств.
►Лечение
Лекарств, приводящих к выздоровлению, не существует, лечение исключительно симптоматическое. Применяются, например, транквилизатор диазепам (Valium, Assival), способствующий расслаблению мышц, и релаксант баклофен, обладающий схожим эффектом.
Проводятся исследования применения биопрепаратов, подавляющих аутоиммунную агрессию против нервных волокон, которая вызывает проявления болезни.
Больным назначают физиотерапию для улучшения подвижности и расслабления мышц. Некоторые больные получают процедуры альтернативной медицины, эффективность которых не доказана - акупунктуру, пилатес, массаж и гидротерапию.
Течение жизни больных нарушается, при тяжелой форме болезни они испытывают страдания, в редких случаях возможен летальный исход из-за остановки дыхания.
Перевод: Даниэль Штайсслингер