'

Из-за редкой мутации: в Израиле 6 женщин из одной семьи заболели раком молочной железы

По словам специалистов, мутация BRCA1- C61G почти неизвестна в Израиле и редко встречается у евреек
Хецхия Яаков|
1 Еще фото
בנות סרטן שד
בנות סרטן שד
Мейрав Амрани, Хилит Овман-Шамай и Линор Шамай-Леви - сестры, заболевшие раком груди
"Я не думала, что отношусь к группе риска", – говорит Хилит Овман-Шамай, у которой в 34 года выявили рак молочной железы. У ее сестры-близнеца Линор ту же болезнь диагностировали на ранней стадии, что позволило спасти ей жизнь.
"Национальная программа ранней диагностики рака молочной железы позволила спасти жизнь многим женщинам. Важно, чтобы каждая, начиная с 30 лет, регулярно проверялась у хирурга-маммолога (хирург шад)", – говорит Тали Розин, генеральный директор организации "Ахат ле-теша" (1:9), напоминая, что в начале октября в Израиле стартовала кампания по повышению осведомленности о раке груди.
О том, что она больна раком молочной железы, Хилит узнала в 34 года (сегодня ей 51, она мама двух дочерей и сына). Ее бабушка умерла от рака яичников, три тетки и кузина страдали от такой же опухоли, а еще две тети умерли от нее. Но они не относились к числу родственников первой степени родства, поэтому Хилит также не принадлежала к группе риска.
Женщина рассказывает, что во время кормления одной из дочек она обнаружила уплотнение в груди. Муж настоял, чтобы супруга обследовалась. Маммография не выявила патологии, однако новообразование обнаружилось на УЗИ, ей сделали биопсию, и через 10 дней она узнала результат.
"Мои мать и 3 сестры до того не болели, так что я не думала, что отношусь к группе риска, – говорит Хилит. – Я не проходила регулярных обследований и посещала гинеколога лишь в связи с беременностями, родами и вскармливанием. Слышала разговоры, что вскармливание предотвращает рак, что им не болеют в молодости, так что не думала, что со мной может это случиться. Оказалось, что многое из того, о чем говорили, было мифом".
Ее двоюродная сестра, заболевшая за 1,5 года до нее, прошла обследование, чтобы узнать, есть ли у нее мутация, распространенная у еврейских женщин и резко повышающая риск этого рака. Результат оказался отрицательным, потому мысль о наследственной предрасположенности к этой болезни, поразившей трех ее родственниц, не возникла.
После того как заболела кузина, сама Хилит обследовалась на ту же мутацию - и с тем же результатом. Но проводивший обследование специалист, узнав, что в семье много женщин страдало этим видом опухоли, решил убедиться, что речь не идет о случайном совпадении. Он направил пациентку на секвенирование генома (рицуф генети), чтобы раз и навсегда выяснить реальную ситуацию.
Специалист-генетик оказался прав. У Хилит обнаружилась мутация, повышавшая риск развития рака молочной железы и ряда других опухолей. Эта мутация, BRCA1- C61G, почти неизвестна в Израиле и редко встречается у евреек.
"Результат пришел, когда я завершала курс радиотерапии, – вспоминает Хилит. – Врач спросил, хочу ли я в целях профилактики удалить груди и яичники из-за высокого риска рецидива опухоли. Решение было непростым, но я пошла на это".
После того как родственники Хилит узнали о ситуации, то тоже сдали кровь на анализ на эту мутацию. Ее носительницами оказались переболевшая кузина Хилит, ее мать, умершая 7 лет назад от рака почки, из 3 родных сестер носительницей оказалась сестра-близнец. Все они начали регулярно наблюдаться у маммолога и делать обследование MRI раз в год.
►Генетическая угроза
Сейчас, через много лет после излечения, Хилит на добровольной основе оказывает поддержку молодым женщинам, которым внезапно для них поставили такой диагноз. Между тем ее дочки выросли. Старшая, которой исполнилось 23 года, находится под наблюдением врачей, в ближайшие годы пройдет обследование на наличие этой мутации.
Младшая, 18 лет, пока не наблюдается у врача. "Мои дочки находятся в лучшем положении, чем те, кто не знает о своей наследственной отягощенности, – говорит Хилит. – Моей сестре-близнецу поставили диагноз во время регулярного ежегодного обследования MRI, благодаря которому рак выявили на ранней стадии, и ей удалось обойтись без химиотерапии. К сожалению, рак молочной железы развивается у многих молодых женщин, поэтому осведомленность об этой болезни крайне важна. Говорят, что с 25 лет можно проходить генетические анализы, а наблюдение у врача возможно начать за 10 лет до того, как матери поставят диагноз рака".
У Линор, сестры-близнеца Хилит (у нее две дочери - 15 и 17 лет), наличие мутации выявили 5,5 года назад. Диагноз поставили на ранней стадии, что облегчило процесс лечения. "Сейчас я здорова и прохожу обследования раз в полгода, – говорит она. – И всякий раз опасаюсь рецидива болезни и молюсь, чтобы этого не случилось".
По словам женщины, она убедилась на собственном опыте, как ранняя диагностика спасает жизнь. "Женщинам не стоит откладывать обследования в долгий ящик, это вопрос жизни и смерти. Благодаря им у меня нашли рак в ранней стадии, и мне удалось избежать мучительной химиотерапии и образования метастазов. Многие женщины пренебрегают этим из-за занятости, а иногда из-за того, что само обследование неприятно", - повторяет Линор.
У ее двоюродной сестры, 54-летней Мейрав Амрани, выявили рак молочной железы в 35 лет. Рецидив наступил в 49 лет. "Общая предрасположенность к раку сильно сблизила меня с моими кузинами, – говорит она. – Я заболела первой, Хилит вслед за мной, а затем Линор. Постороннему человеку трудно понять наши ощущения, но мы решили сохранить оптимизм".
Мейрав рассказывает, что ее мать умерла от рака молочной железы в 52 года. Перед смертью она умоляла, чтобы дочь регулярно обследовалась: "Когда я обнаружила уплотнение в груди, оно было расположено глубоко и имело размер в несколько миллиметров, врач с трудом нашел его. Он послал меня на биопсию, и я заранее знала результат. Лечение было тяжелым, мне частично ампутировали грудь, а затем я прошла курс радиотерапии. В тот момент у меня не было детей. Поэтому после курса гормональной терапии у меня взяли яйцеклетки для экстракорпорального оплодотворения в будущем. Через 14 лет история повторилась, я опять заболела. Пришлось полностью удалить яичники и пройти курс химиотерапии".
Операция по восстановлению формы груди прошла с осложнением: она потеряла сознание и три дня пребывала в состоянии клинической смерти, полностью выздоровела лишь через несколько месяцев. Четыре месяца назад прошла повторную операцию.
"Я уже не боюсь рецидивов, – говорит Мейрав. – Но других женщин я призываю срочно обследоваться, и эти обследования должны стать регулярными. Они дважды спасли мне жизнь".
►Поддержка и трудности
Социальный работник Майя Корен-Видер, заведующая системой поддержки в организации "1:9", говорит: "Когда рак выявляют у нескольких женщин в одной семье, изменяется все течение жизни – все знают о витающей над ними угрозе. Женщины этой семьи начинают понимать, что они должны регулярно обследоваться, и их не покидает мысль о том, что и они могут заболеть. Но в семье они всегда ощущают поддержку, и это помогает им пережить испытания и приспособиться к жизни в тени угрозы. Как социальный работник я сталкивалась с семьями, которые это пережили. Среди волонтеров нашей организации тоже есть переболевшие, и они делятся своим опытом с другими, вселяя в них надежду.
Если в семье есть несколько больных раком молочной железы – это сигнал тревоги. Он должен побудить остальных женщин провериться на носительство мутантного гена и начать наблюдаться у врача. Ключ к спасению жизни – это своевременная диагностика и лечение. Мы оказываем поддержку больным и их семьям, переживающим непростые времена".
Майя рассказала о проекте своей организации "Ле-цидех" ("Рядом с вами"), в рамках которого переболевшие и выздоровевшие женщины сопровождают заболевших впервые. "Речь идет о 50 волонтерах, которые поддерживают тесную связь с больными на всех стадиях лечения. Лучше всего понять человека, заболевшего смертельно опасной болезнью, может тот, кто сам это пережил. Они понимают друг друга с полуслова", - говорит она.
Подготовил Даниэль Штайсслингер
Читать подробнее на иврите - здесь
Комментарии
Автор комментария принимает Условия конфиденциальности Вести и соглашается не публиковать комментарии, нарушающие Правила использования, в том числе подстрекательство, клевету и выходящее за рамки приемлемого в определении свободы слова.
""