Во время беременности мать Д. не подозревала, через что придется пройти ей и новорожденной девочке. Когда малышка появилась на свет, акушерка обратила внимание на смещение языка. Обследование выявило крайне редкую опухоль мягких тканей, которая давила на дыхательные пути. Чтобы ребенок не умер от удушья, решено было сделать операцию. В 2-месячном возрасте девочке опухоль удалили. Но на этом дело не закончилось. Опухоль продолжала расти, малышке назначили несколько курсов химиотерапии. Опухоль реагировала слабо и не уменьшалась в размерах.
Взрослым подобрали бы другое лечение, но для такого крошечного ребенка оно было опасно. Тогда врачи больницы "Шиба" прибегли к новому методу - генетическому сканированию. Опухоль была исследована на предмет поиска мутаций.
Мутация, вызвавшая рак, была найдена – она оказалась аналогична той, что вызывает меланому (рак кожи). Врачи решили назначить девочке лекарство от меланомы, хотя ее диагноз был другим.
К тому времени девочке исполнилось уже 2 года. Во время лечения она сильно капризничала. Поначалу в больничной лаборатории для малышки готовили таблетки, а когда она отказалась их глотать, перешли на раствор. Затем, опять же в связи с отказом, – вновь таблетки. Через несколько месяцев опухоль существенно уменьшилась.
В настоящее время Д. растет и развивается, как все дети. Ходит в сад. Опухоль у нее все еще есть, но маленькая, и ребенок продолжает принимать лекарства. Врачи надеются, что в более старшем возрасте Д. сможет принять лечение, которое позволит навсегда избавиться от болезни.
История Д. показывает важность применения современного метода сканирования генома. Он позволяет подобрать именно те лекарства, которые помогут конкретному больному.
Генетическое сканирование в "Шибе": как помогает анализ
При помощи специального оборудования в лаборатории исследуют материал, полученный при биопсии или после операции. Анализ выявляет генетические мутации, от части которых уже существуют лекарства. В результате больному можно назначить именно тот препарат, который наиболее полезен, даже если изначально он разрабатывался для опухоли иного вида.
В больнице "Шиба" эта услуга начала оказываться год назад. В ходе обследования производится сканирование 22 генов на 96 участках генома. Обследование проводится с применением оборудования, признанного минздравом и существующего в Израиле в единственном экземпляре.
По словам профессора Ирис Баршак, заведующей отделением патологической анатомии в "Шибе", больные сдают анализ на те мутации, для преодоления которых уже есть лекарства. Даже если они применяются для иного вида опухолей, больному назначают их против выявленной мутации.
Оборудование в "Шибе" позволяет всего за одну ночь параллельно провести сканирование 360 образцов. Там же есть прибор, который выдает результат в течение 2 часов после сдачи анализа.
Кроме этого, в последние годы в больнице "Шиба" оказывается платная услуга для онкологических больных: расширенное генетическое сканирование 160 генов при опухолях молочной железы, предстательной железы и толстого кишечника и 54 генов при гематологических опухолях вроде лейкемии, лимфомы и рака костного мозга.
Обследования несовершеннолетних детей в прошлом году проводились в больнице бесплатно. Для тех, у кого выявлены мутации, повышающие риск рака, создана амбулатория, которая ведет диспансерное наблюдение и дает рекомендации по профилактике опухолей.