Профессор Лина Басел Шалмон и группа исследователей из больницы "Бейлинсон" нашли новую генетическую мутацию, отрицательно влияющую на возможность рожать детей. Обнаружение этой мутации поможет избежать долгого безрезультатного лечения. Результаты исследования опубликованы в Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.
Ген, который обнаружили израильские ученые, вызывает первичную недостаточность яичников. Эта проблема вызывает отсутствие полового созревания и менструального цикла у молодых женщин. Она встречается у 1% девочек.
Речь идет о мутации гена SPIDR. Исследователи изучали первичную недостаточность яичников на примере 2 сестер, которые страдали этой болезнью. У обеих была задержка полового созревания и отсутствовали менструации. Для исследования была использована методика секвенирования, с ее помощью ученые изучили 22.000 генов. Это привело к обнаружению особой мутации гена SPIDR, которая приводит к нарушению ДНК.
Обнаружение генетической природы бесплодия поможет избавить женщин от безрезультатных попыток лечения. В подобных случаях нет смысла стимулировать яичники, надо искать иные решения, например, донорство яйцеклетки. Именно они дают надежду женщинам все-таки стать мамами.
Кроме того, понимание этой проблемы поможет семьям с данной мутацией. Начав вовремя гормональное лечение, удастся вызвать у девочек половое созревание и подарить им радость полноценной личной жизни.